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作为遗传性疾病的典型，地中海贫血症在临床中十分普遍，我国更是此病的高发国，以广东、广西和海南等地较为常见。此病影响广、危害大且缺乏根治的方法，特别是重型贫血患者，故而对于有地中海贫血家族史或患者，医生会提醒生育要慎重，并建议进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。为此，有不少客人问道：地中海贫血夫妻可以做试管婴儿吗?如何保障后代健康?
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地中海贫血夫妻可以做试管婴儿吗?
能不能做试管婴儿，从医学的角度，主要看是否具有健康优质的精子、卵子和良好的子宫内环境这三个条件，只要客人自身都具备，即可满足医学可行性。所以单纯从这个方面论，地中海贫血夫妻是可以做试管婴儿的。因为地中海贫血夫妻，他们只是属于地中海贫血患者或携带者，并没有影响到生育能力，只要其自身不是不孕不育患者，不仅试管助孕可行，而且前景会非常可观。
但需要注意的是，在我国做试管需要结婚证、身份证和准生证三证齐全，同时还要有难孕育方面的医学证明，否则将助孕无门。另外，地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要是由于常染色体缺陷引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏所导致的贫血或病理状态。此病根据病情轻重可分为三种类型：
1、轻型：一般属于轻度贫血或无症状，主要为地贫基因携带者。
2、中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
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第三代试管婴儿技术能帮助地贫患者生育健康宝宝62Q育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
只要通过第三代试管婴儿技术（PGD技术），在胚胎移植前就对胚胎进行基因检测，筛选出健康的胚胎之后再进行移植，确保宝宝将来的健康，避免怀孕中途查出宝宝患有疾病而需要流产/引产等。62Q育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
随着试管婴儿技术的发展，目前马来西亚第三代试管婴儿技术可筛查出除地中海贫血、血友病等在内多达数百种遗传疾病，如果家人有先天性遗传病可以直接寻求第三代试管婴儿技术助孕来确保达到优生优育的目的，让宝宝身体更加健康。62Q育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅
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地中海贫血是什么 地中海贫血可以通过试管婴儿助孕吗
地中海贫血，是一组致命且致残的遗传性血液疾病，严重威胁着人类健康，全球约有3.45亿人是地中海贫血基因的携带者，同类型地中海贫血基因携带者的婚姻可使下一代生病的机会为1/4。在中国，该病主要流行于长江以南的大多数省和地区，尤其是在广西，广东和海南。
地中海贫血是什么
地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地中海贫血病因
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
地中海贫血可以通过试管婴儿助孕吗
目前，对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。因此，因遗传病行辅助生殖病进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中，地贫是最常见的病因。
通过PGD，我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎，选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律，得到完全正常无地贫突变(俗称“脱贫”)的胚胎的理论几率是1/4，有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后，部分患者可能无可移植的“脱贫”胚胎，又不想再进行促排卵，可以选择地贫基因突变携带者进行移植，怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同，为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量，只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者，避免生育重症地贫患儿。
通过PGD得到胚胎的诊断后，优先移植完全正常胚胎(“脱贫”胚胎)是毋庸置疑的，但如果没有完全正常，只有携带突变的胚胎也是可以移植的“好宝”。
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